【本学研究者情報】

〇東北大学大学院医学系研究科
神経内科学分野　青木正志教授
研究室ウェブサイト
臨床障害学分野　鈴木直輝准教授
研究室ウェブサイト

【発表のポイント】

• ジスフェルリン異常症は、骨格筋の細胞膜タンパク質ジスフェルリン^（注1）が欠損し、細胞膜修復機能が損なわれることで発症する筋ジストロフィー^（注2）で国の指定難病です。
• ジスフェルリン欠損マウスを用いた実験で、骨格筋の細胞膜修復を促進する因子としてCK2α^（注3）を見出し、同じく細胞膜修復に関わるannexin A1^（注4）のリン酸化に関与している可能性が示されました。
• 今後は、ジスフェルリン異常症をはじめとした筋ジストロフィーの新たな治療標的となる可能性が期待されます。

【概要】

損傷が起きやすい骨格筋では、微小な傷に対応する細胞膜修復は重要な機能です。ジスフェルリン異常症はジスフェルリンの欠損により骨格筋の細胞膜修復機能が障害される成人発症の筋ジストロフィーで国の指定難病です。

東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野の中村尚子非常勤講師、青木正志教授、臨床障害学分野の鈴木直輝准教授、病態液性制御学分野の菅野新一郎学術研究員（研究当時：同大学加齢医学研究所）、国際医療福祉大学成田キャンパス基礎医学研究センターの三宅克也教授らの研究グループは、ジスフェルリンに結合し細胞膜修復を促進する分子として新たにCK2αを同定し、CK2αの過剰発現によりジスフェルリン欠損マウス骨格筋の細胞膜修復が改善することを確認しました。さらにCK2αは細胞膜修復に関わるannexin A1のリン酸化に関係していることも示されました。今後は、ジスフェルリン異常症をはじめとした筋ジストロフィーの新たな治療標的となる可能性が期待されます。

本研究成果は2026年3月13日にThe FASEB journal誌にオンラインで掲載されました。

【用語解説】

注1. ジスフェルリン
筋細胞膜に存在する巨大なタンパク質。

注2. 筋ジストロフィー
遺伝子の異常により筋肉が壊れやすく、再生されにくくなる病気の総称。

注3. CK2
多くのタンパク質のリン酸化に関与するキナーゼで全身の細胞に存在する。αまたはα'ユニット2つとβユニット2つの四つで構成されている。

注4. annexin A1
annexinファミリーはCaイオンにより反応して細胞膜の主成分であるリン脂質に結合する。中でもA1はジスフェルリンと結合し骨格筋の細胞膜修復に関与することが報告されている。

【論文情報】

タイトル：A novel dysferlin-binding kinase CK2α promotes plasma membrane repair in dysferlinopathy
著者： Naoko Nakamura（中村 尚子）, Naoki Suzuki（鈴木 直輝）*, Shin-ichiro Kanno（菅野 新一郎）*, Rei Yamanaka（山中 玲）, Hiroya Ono（小野 洋也）, Rumiko Izumi（井泉 瑠美子）, Rui Muliang（芮 沐良）, Christian Borgo, Akiyuki Ohno（大野 尭之）, Ryuhei Harada（原田 龍平）, Saki Saito（齋藤 早紀）, Yukino Funayama（船山 由希乃）, Kensuke Ikeda（池田 謙輔）, Shio Mitsuzawa（光澤 志緒）, Yasuaki Watanabe（渡辺 靖章）, Tomomi Shijo（四條 友望）, Tetsuya Akiyama（秋山 徹也）, Toshiaki Takahashi（髙橋 俊明）, Makoto Kanzaki（神崎 展）, Shion Osana（長名 シオン）, Hitoshi Warita（割田 仁）, Yoshitsugu Aoki（青木 吉嗣）, Satoru Ebihara（海老原 覚）, Mauro Salvi, Ryoichi Nagatomi（永富 良一）, Akira Yasui（安井 明）, Katsuya Miyake（三宅 克也）*, Masashi Aoki（青木 正志）*
*責任著者：東北大学?学院医学系研究科神経内科学分野 教授 青木正志
東北大学大学院医学系研究科臨床障害学分野 准教授 鈴木直輝
東北大学大学院医学系研究科病態液性制御学分野 学術研究員 菅野新一郎（研究当時：同大学加齢医学研究所）
国際医療福祉大学成田キャンパス基礎医学研究センター 教授 三宅克也
掲載誌：The FASEB journal
DOI：10.1096/fj.202500773RRR

詳細（プレスリリース本文）

問い合わせ先

（研究に関すること）
東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野
教授　青木 正志（あおき まさし）
TEL: 022-717-7189
Email: masashi.aoki.c8*tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）

東北大学大学院医学系研究科臨床障害学分野
准教授　鈴木 直輝（すずき なおき）
Email: naoki.suzuki.e3*tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）

国際医療福祉大学成田キャンパス基礎医学研究センター　
教授　三宅 克也（みやけ かつや）
TEL: 0476-20-7701
Email: kats5050*ihwg.jp（*を@に置き換えてください）

（取材に関すること）
東北大学大学院医学系研究科?医学部広報室
東北大学病院広報室
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TEL: 03-5574-3828
Email: press*ihwg.jp（*を@に置き換えてください）